6月28日,發(fā)表在Genome Research雜志上題為"Complex rearrangements and oncogene amplifications revealed by long-read DNA and RNA sequencing of a breast cancer cell line"的研究中,科學(xué)家們證實(shí)了長讀長測序的作用。
傳統(tǒng)的短讀長測序技術(shù)會忽略乳腺癌細(xì)胞系的部分變種,而用長讀長測序技術(shù)讀取癌細(xì)胞的基因組,可以讀取更長的DNA片段。通訊作者M(jìn)ichael C. Schatz博士說,長讀長測序(Long-read sequencing)使團(tuán)隊能夠非常詳細(xì)地重建 HER2基因在HER2陽性乳腺癌細(xì)胞中如何大量擴(kuò)增的歷史情況。
測序?qū)<襇ichael C. Schatz和W. Richard McCombie領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊使用了長讀長測序技術(shù)讀取癌細(xì)胞的基因組。與舊的短讀技術(shù)相比,該技術(shù)可以讀取更長的DNA片段。當(dāng)使用團(tuán)隊近發(fā)布的兩個復(fù)雜軟件包解釋結(jié)果時,長讀長測序在信息和上下文方面更豐富。例如,它可以通過看到更多的物理背景來更好地理解DNA字母的重復(fù)延伸。
Maria Nattestad博士說,“我們在這個細(xì)胞系中發(fā)現(xiàn)的20,000個變種中大多數(shù)都被短讀長測序所遺漏。”Maria Nattestad博士與同事一起完成了這項(xiàng)工作,并在HER2基因周圍發(fā)現(xiàn)了一系列高度復(fù)雜的DNA變異。該團(tuán)隊將長讀長測序的結(jié)果與另一種實(shí)驗(yàn)的結(jié)果相結(jié)合,讀取由激活基因產(chǎn)生的信息或轉(zhuǎn)錄本。這個更全面的圖片非常詳細(xì)地描述了結(jié)構(gòu)變異如何破壞癌細(xì)胞中的基因組并揭示癌細(xì)胞是如何快速進(jìn)化的。